Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна– это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

Открыл синдром в 1886г. английский медик
Джордж Даун
, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г.
47 хромосомыу больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

Синдром Дауна не является наследственной болезнью, не передается от родителей или близких родственников со 100% вероятностью, хотя при некоторых формах синдрома риск передачи измененной хромосомы есть.

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

• В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
• Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале.
  

  

• Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
• В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
• В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
  
• Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе «Кинотавр» за талантливую игру в художественной картине «Старухи».
• Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре «Даунсайд Ап», она занимается с детьми, больными даунизмом.

Ходили слухи, что в 44 года Ольга Кабо родила сына с синдромом Дауна, однако эта информация не подтвердилась.

А вот у ее коллеги по «цеху» Эвелины Бледансрастет «солнечный ребенок»– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.

Политик Ирина Хакамадавоспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

Видео:

Мнение врача:

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является генетическим нарушением, которое приводит к умственной отсталости, характерным физическим признакам и увеличенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. В соответствии с МКБ-10, синдром Дауна классифицируется как Q90. Фотографии людей с синдромом Дауна могут помочь обществу лучше понять и принять их, а также осознать их важную роль в обществе. Медицинское сообщество призывает к пониманию и поддержке людей с синдромом Дауна, а также к обеспечению им равных возможностей в обществе.

Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика – кратко

Код по МКБ-10

В медицине болезни присвоен кодQ90.

В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

1.
Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.

2.
Транслокационныйвариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

3.
Мозаичнаяформа. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

Интересные факты

1. Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной умственной отсталости.
2. Синдром Дауна может быть диагностирован при рождении по физическим признакам: дополнительная складка кожи на шее, уплощенная часть лица, широко расставленные глаза и маленький рост.
3. Причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной копии хромосомы 21. Это может происходить из-за ошибки при зачатии или при делении клеток во время эмбрионального развития.

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Причины возникновения

Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

1. Поздняя беременность. Степень риска родить «солнечного ребенка» с годами растет:— 20-25 лет – 1×5000;— 25-30– 1×1000;— 35-39– 1×200;— 45 и старше – 1×50.

2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

6. Эндокринные нарушения у женщины.

7. Травмы во время беременности.

8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

Опыт других людей

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое проявляется у людей с дополнительной копией 21-го хромосомы. Он характеризуется умственной отсталостью, особыми физическими чертами лица, а также возможными заболеваниями сердца и других органов. В соответствии с МКБ-10, синдром Дауна относится к группе хромосомных нарушений. Несмотря на особенности, люди с синдромом Дауна могут вести активный образ жизни, обучаться, работать и быть полноценной частью общества. Важно помнить, что каждый человек уникален, и синдром Дауна не определяет его личность.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Признаки

Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.

Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.

В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

• снижение интеллекта;
• пороки сердца;
• болезни крови и спинного мозга;
• нарушение работы ЖКТ;
• почечные и легочные заболевания.

Этими нарушениями страдают дети с синдромом Дауна, характеристика их эмоциональной сферы отличается большой лабильностью, такие малыши спокойны, дружелюбны, нежны, очень веселы и ласковы, они редко капризничают и проявляют агрессию. Именно поэтому их часто называют «солнечными». Развиваются они намного медленнее сверстников, но в результате упорных занятий могут достигнуть значительного прогресса. Часто такие ребята склонны к пению, танцам, рисованию и занятиям спортом.

Обнаруживаются патологические признаки при беременностиженщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

Косвенными признаками патологии служат:

• повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
• низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
• высокий хорионический гонадотропин у беременной.

Лечение

К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

• В зависимости от соматических проявлений назначается
  
  поддерживающая терапиясердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
• Применяются
  
  методы укрепления общего тонуса– витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
• Лечение стволовыми клеткамиположительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
• Для интеллектуального развития таких больных широко используются
  
  техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.

Продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро «изнашивается» сердце, печень, почки.

Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.

Комплекс лечебных и социальных мероприятий может существенно продлить срок жизни таких пациентов. Сколько живут люди с этой болезнью, зависит от выраженности нарушений в организме, степени их адаптации к обществу и помощи окружающих.

Видео:

Частые вопросы

Что является основной причиной синдрома Дауна?

Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек обладает 46 хромосомами с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.

Что характерно для синдрома Дауна?

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом.

Как ставят диагноз синдром Дауна?

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры.

Чем отличается болезнь Дауна от синдрома Дауна?

В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение (люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы). Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту для получения точной диагностики и плана лечения. Только профессионал может дать полезные рекомендации и помочь справиться с возможными проблемами.

СОВЕТ №2

Ищите сообщества поддержки для себя или своего ребенка с синдромом Дауна. Общение с людьми, сталкивающимися с похожими ситуациями, может быть очень полезным и поддерживающим.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о ресурсах и программах, предназначенных для людей с синдромом Дауна и их семей. Это может помочь вам найти подходящие услуги и поддержку в вашем регионе.